Slovenski raziskovalci odkrivajo gene, povezane z osteoporozo

Na ljubljanski fakulteti za farmacijo že dve desetletji deluje skupina raziskovalcev, ki se ukvarja z vprašanjem, kolikšen je pomen dednosti za pojav osteoporoze in kateri so tisti geni, ki vplivajo nanjo. Skupina, ki jo vodi prof. dr. Janja Marc, je sodelovala pri nedavnem odkritju gena, odgovornega za zlome vretenc. Gre za odkritje, ki zna na področju osteoporoze prinesti nove možnosti diagnostike, zdravljenja in preventive. Članek o njihovem odkritju je bil v začetku marca objavljen v ugledni znanstveni reviji Annals of Rheumatic Diseases.

Začetke slovenskega raziskovalnega dela na področju osteoporoze je spodbudila zdravnica in univerzitetna profesorica Andreja Kocijančič, ki je pred dvema desetletjema na kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na UKC Ljubljana zdravila številne bolnice z osteoporozo. Njena študentka prof. dr. Janja Marc se spominja srečnega naključja, ko je tedaj kot bodoča doktorska študentka prišla na njen oddelek. »Tam so že razmišljali o genetiki in genetskih dejavnikih pri osteoporozi
in v prihodnost usmerjena profesorica Kocijančičeva mi je poverila nalogo, da to raziščem,« se spominja. Na biokemijskem inštitutu medicinske fakultete je začela prve gene in polimorfizme odkrivati pod mentorstvom profesorjev Janeza Prežlja in genetika Radovana Komela. »Ni bilo lahko, posebej ne s takratno tehnologijo in takratnim (ne)poznavanjem človeškega genoma,« se spominja. Ekipa vseeno ni obupala, sledile so nekatere objave raziskovalnih člankov v uglednih tujih revijah, ki so ekipi dale
ponovni zagon.

Vse bližje končnemu rezultatu

Raziskovalna ekipa je rasla, stopala v korak s časom, na prelomu tisočletja je štela že več kot ducat raziskovalcev. Slovenski raziskovalci so bili eni prvih, ki so imeli možnost preučevanja humanih kostnih tkiv. S pomočjo sodobne tehnologije, med katero sodijo mikromreže, so danes korak bližje odgovoru na vprašanje, kateri geni vplivajo na pojav osteoporoze. Izločili so jih nekaj, ki so najverjetneje nekoliko bolj povezani z osteoporozo in vplivajo na krhke kosti. Sedaj jih čaka težko in počasno delo funkcijskega vrednotenja oziroma potrjevanja, da so odkriti proteini zares vpleteni v delovanje osteoblastov. Čeprav bo delo naporno, se raziskovalci nadejajo, da jim bo dalo tudi končne rezultate. A niso se ustavili samo pri tem. Pripravljajo se, da bodo izsledke teh raziskav preverjali na živalskih modelih, na majhnih ribicah. »To so najmodernejše raziskave za potrditev suma, da sta protein oziroma genetska sprememba pomembna za kostno tkivo,« pravi vodja raziskovalne skupine. Ko bodo proteinu dokazali vpliv, bodo z njim dobili diagnostično in terapevtsko tarčo. Povedano preprosto: protein bo lahko v pomoč pri odkrivanju bolnikov, na drugi strani pa bodo lahko z vplivanjem nanj bolnike tudi zdravili.

Konec osteoporoze?

Eno od novih področij, na katero so se slovenski raziskovalci spustili v zadnjem času, pa so tako imenovane mezenhimske matične celice. Zaenkrat o njih vemo, da jih ima vsak človek in da se mirujoče nahajajo v številnih tkivih na površini majhnih žil (kapilar), ko pa pride do poškodbe, se vključijo v proces celjenja in aktivno sodelujejo pri obnovi tkiva. Raziskovalci sedaj pri njih odkrivajo regenerativni potencial v kostnem tkivu in verjamejo, da bi jih lahko nekoč znali spodbuditi, da bodo sposobne lastne regeneracije. Morda nam takrat ne bo več potrebno govoriti o milijonih bolnikov z osteoporozo.

Raziskovalna ekipa

Raziskovalno ekipo na Fakulteti za farmacijo, ki jo vodi prof. dr. Janja Marc, trenutno poleg nje sestavlja še šest raziskovalcev:
◆ izredna profesorica dr. Barbara Ostanek,
◆ asistent in magister farmacije Klemen Čamernik,
◆ asistentka dr. Irena Prodan Žitnik,
◆ asistentka dr. Janja Zupan, ki je na Univerzi v Aberdeenu pridobila znanje na področju mezenhimskih matičnih celic in regenerativne medicine,
◆ doktorica biokemije in molekularne biologije Nika Lovšin, ki se je usposabljala v ZDA in v Izraelu,
◆ mladi raziskovalec in magister laboratorijske medicine Klemen Kodrič.

V skupini je dlje časa zelo aktivno sodeloval tudi doc. dr. Vid Mlakar. Skupino je zapustil pred dvema letoma zaradi odhoda v tujino, kjer je našel boljše možnosti za delo. Sicer pa so se v dveh desetletjih raziskav v skupini kalili številni raziskovalci, nekateri tudi iz tujine. Opravili so številne magistrske naloge, 11 jih je študij zaključilo z doktorsko disertacijo. Skupina je v mednarodnih znanstvenih revijah objavila čez 120 člankov.

Nataša Bucik Ozebek